眼看着方女士状况一天不如一天，人也似乎变得郁郁寡欢、淡漠、抑郁了，睡眠也不好，男朋友有准备换一家医院看的准备，已经在联系各种亲朋好友了。
妇科医生自己也是头大，查房时候看到方女士精神不振，睡眠不佳，别搞不好精神出了问题，毕竟这么大的疾病，正常人都受不了。
这天方女士男朋友找到医生，说发现病人手掌会有震颤，是不是出了什么问题。
看得出他非常紧张。这么多天来，估计他自己也没休息好，眼窝都快陷进去了。
妇科医生一听，登时警惕了，该不会是发生肝性脑病了吧！
肝性脑病是之前消化内科医生会诊时反复提到的，一定要避免相关加重因素，避免发生肝脏功能急剧减退甚至发生肝性脑病可能。所谓的肝性脑病，就是指肝脏功能严重减退，各种原因（主要是血氨升高）导致大脑功能障碍，病人起初会有性格改变、精神异常，会有双上肢扑翼样震颤等表现，严重的很快就会嗜睡、行为异常（衣冠不整、随地大小便等），甚至会昏迷，死亡。
现在患者有震颤了，而且最近精神不好，难道真的是肝性脑病了？
可是不对啊，昨天查的血氨还是正常的啊，怎么就肝性脑病了呢，不行，得再次请消化内科医生过来看，甚至得转他们科治疗了。妇科医生边快步赶过去病房，边思考。
消化内科再次赶了过来，查看了患者。
方女士此时精神疲乏，脸色枯黄。双手掌的确有轻微震颤。
除了手掌震颤，消化内科还发现了一个奇怪的现象。
医生在跟方女士交谈的时候，发现她的脸部表情怪异，似笑非笑，有时候双手有一些似乎在跳舞的动作。这不应该啊，她都病成这样了，哪里还有心思练习舞蹈动作呢。
医生，她是不是......精神出了问题。患者男朋友在病房后问消化内科医生。他一直以为，患者身患重病、精神压力大以至于崩溃了。太可怜了。
怪。
突然，消化内科医生想到了一个更少见的疾病，心情一阵翻涌，既激动又害怕。
患者似乎有神志方面改变，从患者目前的肝功能来说，不大可能是肝性脑病，而且血氨也不高，这都不支持。普通的肝硬化又怎么会有精神方面异常呢？
除非一个疾病。
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这病除了会导致精神症状、神经症状，更会导致肝硬化，难怪我之前找不到患者肝硬化的病因。原来它隐藏的这么深。也怪自己大意了。消化内科医生不由得懊恼。
为了不加重患者和家属心理负担，消化内科医生私底下跟妇科医生说，可能是肝豆状核变性，这个病会导致肝硬化，也会导致精神神经异常。
肝豆状核变性？妇科医生一脸茫然。她听都没听过这个疾病。
是的，我们请神经内科医生过来看看吧。肝豆状核变性是一种少见的遗传性疾病，由于某个基因的缺乏，导致患者体内铜代谢障碍（没错，人体血液里面除了有铁，还有铜），部分铜沉积在肝脏会导致肝硬化，沉积在大脑豆状核会导致大脑功能障碍，沉积在肾脏会导致肾功能异常，另外，还有一个很典型的改变，当铜沉积在角膜附近时，会导致眼部异常，做裂隙灯检查时会发现角膜与巩膜交界处有一个绿褐色环，称之为k-f环，这是肝豆状核变性最典型的体征，其他疾病不会有，仅此一家。消化内科医生越说越兴奋。
当天就请了神经内科医生过来，综合评估了患者病情，同意考虑肝豆状核变性考虑。马上抽血化验血清铜、铜蓝蛋白等等检查，又请了眼科给患者做了裂隙灯检查。
裂隙灯下，患者双眼都有这个典型的k-f环。
自此，患者诊断几乎已经明确了。
还要做头颅mri，神经内科医生说。本来一早就约了mri检查，但是由于排队人太多，迟迟没有约上，所以没做。这回主任直接打电话给影像科，让帮忙插个队提前做。
头颅mri的结果也出来了，看到双侧基底节、脑桥、中脑有对称斑片状长t1长t2异常信号影。
血清铜结果也都出来了，明显降低。后来又做了肝铜测定，方女士的肝脏含铜量远远超过正常人。
终于，真相大白。
患者的肝硬化，就是这个肝豆状核变性导致的，这个名字听起来怪怪的，其实就是肝脏变性、大脑豆状核变性的统称，肝豆状核变性。就是因为基因缺乏导致铜代谢障碍，铜堆积在这些地方而导致的异常。
回过头来分析，患者的闭经，估计也是肝豆状核变性导致的，可能是影响了垂体，也可能是肝硬化导致激素灭活下降而导致闭经。而不仅仅是原发的妇科、内分泌问题。这些问题，单纯几个月的中药又如何能治愈呢。但不排除有些中药比如大黄、黄连、鱼腥草等等能利尿或者起到排铜作用而有一定效果。
图片
（红点点是大脑里面的垂体）
即便明确了诊断，方女士也无法治愈了，因为这个是遗传疾病。方女士的姑姑肝硬化去世了，说不定也会有这个疾病，但死无对证。
治疗主要就是低铜饮食，减少铜的摄入量，比如坚果类、巧克力、豌豆、玉米、香菇等等都不能再吃了。然后是阻止铜吸收，用一些铁剂，能竞争性抑制铜在肠道内的吸收，促进粪铜排泄。此外，关键的是排铜治疗，很多药物比如d-青霉胺等等都可以促进血液及组织液中铜的排出，这是治疗的关键。
此外，方女士出现了精神神经症状，也要做相应的对症治疗。
这个病，如果能早期发现并且及时驱铜治疗，多数可以生活的很好。少数病情迁延耽误的，可能会发生严重肝硬化、肝衰竭而死亡。
治疗1个月后，患者总体情况恢复不错。
后来，正如大家期待的，方女士的月经回来了。病房里这对亲密的男女，被很多人羡慕，认为这本应该是爱情的样子。只有几个医生和当事人知道，活着的确不容易。
她不是不幸的，又是幸运的。44
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